双脚莫名烧灼般疼痛,18岁少年查出罕见病!

发布时间:2024-08-11 23:03:54    作者:孟潘欣    点击:

N海都全媒体记者 林宝珍

今年18岁的三明少年小明(化名),双脚经常像被灼烧一样疼痛、发红,辗转省内各大医院的多个科室做了各种检查之后,最终通过酶活性分析和基因检测才找到原因。原来,小明患了一种被称为“法布雷病”的罕见病,发病率仅十万分之一。这种基因突变的疾病,可造成心、脑、肾等多系统脏器的严重损伤。幸好,小明的病情还属于早期,在接受对症治疗后,有所好转。

另据介绍,法布雷病是X连锁显性遗传病,如果父亲患病,女儿100%会被遗传,儿子不会;如果母亲患病,女儿和儿子患病风险均为50%。

少年双脚经常烧灼痛,基因检测才找到原因

据介绍,从5年前开始,小明就经常不明原因地出现双脚疼痛,发作时有灼烧感,特别站立和天气热的时候更加明显。家人带着小明到三明当地医院就诊后,被诊断为“红斑性肢痛症、生长痛”,进行了药物治疗,但一直没有明显好转。2年前,小明的胸部、背部开始不明原因地出现皮疹。

5年来,小明的父母带着他辗转于省内各家医院,看了骨科、风湿科、皮肤科、神经科等多个科室,做了CT、磁共振、骨穿、抽血等检查,都无法确诊。

今年4月,小明来到福建医科大学附属第一医院罕见病医学科求诊,最终,借助酶活性分析和基因检测找到了元凶——他患的是罕见病“法布雷病”,患病率仅为十万分之一。

基因突变导致“缺酶”,法布雷病会损伤多脏器

“法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶贮积症,是由于GLA基因突变引起。”附一医院罕见病医学科主任林毅主任医师介绍,基因突变引起人体内α-Gal A这种溶酶体水解酶活性下降,造成酶的代谢底物不能分解而致病,并且随着患者年龄的增长,可造成心脏、肾脏、脑血管等多系统、多器官的严重损伤。所幸,小明尚处于疾病早期,症状较轻,还未累及心脏、肾脏、脑部等重要器官,只表现为皮肤和足部的伤害。

由于法布雷病可累及多脏器,临床表现复杂多样,所以容易出现误诊、漏诊的现象,需通过酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标综合诊断。“在治疗上,从发病机制看,既然缺酶,那我们就补回去,‘缺啥补啥’是法布雷病酶替代治疗最基本的原理。”林毅主任介绍,法布雷病患者积极规范地治疗,可以延缓疾病进展,改善生活质量,降低相关并发症的发病率,从而延长生存期。

明确诊断后,小明定期到附一医院罕见病医学科住院接受阿加糖酶α的酶替代治疗,目前,症状和身体各项指标均得到改善。

林毅主任还介绍,法布雷病为X连锁显性遗传病,遵循一定的遗传规律:如果父亲患病,则女儿患病风险为100%,儿子患病风险为0 ;如果母亲患病,则女儿和儿子患病风险均为50%。男性患者重于女性患者。

延伸阅读

什么是罕见病

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰ ~ 1‰ 之间的疾病或病变。但事实上罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。我国有近2000万罕见病患者,每年新增患者超过20万。罕见病其实一点也不罕见。

研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此,预防罕见病就要做到四级预防,即:婚前检查、孕前检查(遗传咨询)、产前检查、新生儿筛查,以期早发现、早干预。

诊断难、药品少、费用高是罕见病患者面临的共同难题。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗,因此罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。目前,罕见病的治疗主要从三方面入手:一是特异性治疗,即找到病因针对性治疗;二是对症治疗,出现什么症状缓解什么症状;第三是自我健康管理,比如肝豆状核变性患者要注意避免进食含铜高的食物,如小米、南瓜、海鲜、巧克力等。

编辑:大陈

注意本文均来自网络关于双脚莫名烧灼般疼痛,18岁少年查出罕见病!的内容需要请专业人员核实

https://www.yxmingju.com/erke/153950.html

相关阅读

双脚莫名烧灼般疼痛,18岁少年查出罕见病!

男性患者的女性后代患病风险100%!关注十万分之一的法布雷病

【国际罕见病日科普宣传】法布雷病

一家六口中招!这种罕见病其实不罕见,可能会导致猝死

肾脏病理|罕见病-法布雷病

【罕见病】法布雷病

华大基因:未来基因测序技术将面向慢性非传染性疾病,市场空间可期董宇辉重庆行前脚学习做冰粉,后脚又返回吃火锅:锁住宇辉的胃了

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷迟早笑死在菜市场!人参果、安全蛋、干男齐成,要被错别字笑疯了

激情一吻,连烧7天!4类会通过亲亲传染的病(单身狗的反击)

百万农奴解放纪念馆入选全国红色基因库建设单位

猜你喜欢

2024第九届两江国际儿科论坛在渝举办佟丽娅称自己“全班最丑”,本以为是自谦,看合照:什么神仙班级

为什么早产儿眼底筛查很重要?引起早产儿视网膜病变的原因有哪些

儿童性早熟不止是提前发育,还影响身高和心理

中国家庭之殇:超50万儿童性早熟,“毁掉”孩子可能不是激素

肿瘤防治宣传周丨乳制品有助预防“隐性饥饿”,有益肿瘤防治

速效救心丸不但“治心”,还对4种病起作用,尤其这些老年常见病人格健全,实力强大的星座

世界过敏日:为什么过敏性疾病会“盯”上你?

3个自闭症家庭的脱轨人生:他们从未放弃过孩子

健康大家谈丨为何中成药频现呼吸系统疾病治疗中?这场学术会议给出解释真爱王菲!谢霆锋收工被喊十周年快乐,本人表情亮了,兴奋又娇羞

学医七八年,现在离职,揭露一下儿科的真实情况

长沙雅贝康儿童口腔:4岁儿童如何预防龋齿?

全国肿瘤防治宣传周丨脑肿瘤的预兆有哪些,如何尽早预防?

急寻父母!10岁男孩被救助,太原救助中心:有语言障碍,穿着干净“牵羊礼”到底有多耻辱?为什么女子行礼后,大多选择自尽?

婴幼儿湿疹如何“满分护理”?郁美净宝宝霜申请出战

从事儿科6年的俞莉博士,救人迟到29分钟遭留学生投诉,学校回应小学生作文《煮酒论英雄》走红,角度清奇无法反驳,同九年汝何秀

这些行为,真不会“催熟”孩子!性早熟的真正原因是这3个