男性患者的女性后代患病风险100%!关注十万分之一的法布雷病
作者:惠州市中心人民医院 副主任药师 廖世雄
作为一种罕见病中的X连锁遗传溶酶体贮积症,法布雷病在普通人群中预估的患病率虽然仅为1/100000,但其造成的危害却不容小觑。
本期,我们一起关注法布雷病及其酶替代治疗(ERT)代表药物之一的阿加糖酶。
什么是法布雷病?法布雷病由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道而得以命名。
法布雷病的临床表现有神经性疼痛(如肢端烧灼痛)、出汗障碍(如少汗或无汗)、突出皮肤表面的红色斑点和血尿、蛋白尿等。多在青少年时期出现症状,并随病程进展而逐渐加重。
法布雷病的药物治疗法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展,改善生活质量,降低相关并发症的发病率,延长患者生存期。
目前的治疗药物包括阿加糖酶β(推荐治疗剂量1.0 mg/kg,每2周静脉输注 1 次)和阿加糖酶α(推荐治疗剂量 0.2 mg/kg,每2周静脉输注 1次),两种药物的基因来源相同,结构和功能相似。
自2001年该类药用于治疗法布雷病后,实践证明,该类药对法布雷病患者治疗效果显著,及早启动治疗患者获益更大。
药物使用注意事项1、关注不良反应:常见输液反应,大多是轻至中度,可自行缓解,可通过减慢输注速度或给予解热镇痛药、抗过敏药来处理。
2、注意药物间相互作用:避免与氯喹、胺碘酮、苯醌或庆大霉素等与抑制 α-Gal A活性药物同时使用。
3、考虑停止治疗的情况:治疗1年以上未达临床缓解;有严重并发症而预期寿命<1年;重度认知障碍;严重输液相关不良反应及患者要求等。
4、其他的治疗方法:分子伴侣疗法又称为酶增强治疗,通过增加或恢复α‑Gal A活性,促进其运输至溶酶体,以清除贮积的底物发挥作用。目前临床使用较多的是米加司他(已在加拿大、欧洲等国家上市,暂未在我国上市),需注意的是,米加司他仅适用于部分错义突变的法布雷病患者。
应如何预防?由于法布雷病是X染色体连锁遗传疾病,一般情况下,男性患者的女性后代患病风险100%,男性后代正常;女性患者的男性及女性后代患病风险均为50%。
因此,所有高危人群的育龄男性和女性患者应做孕前和产前的遗传咨询,以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。
温馨提醒相应检查需在有相应资质的医院或机构进行。
审稿专家:惠州市中心人民医院 主任药师 李楚云
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