肾脏病理|罕见病-法布雷病
术语
•法布雷病是一种溶酶体贮积病,是由α-半乳糖苷酶A(α‑galactosidase A,α‑Gal A)的遗传缺陷引起的,导致许多细胞类型中三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,GL3)的沉积。
影响肾脏、心脏、汗腺、神经的功能。
病因/发病机制
•X连锁遗传,主要影响男性
•症状和体征因突变和随之而来的半乳糖功能水平而异
>500种不同的突变;5%自发
•GL3在内皮细胞和平滑肌细胞、足细胞、远端小管和许多其他细胞中沉积
临床情况
•儿童青春期表现为肢端感觉异常,多汗症,血管角化瘤
•15-40岁出现肾功能不全
•约0.3%的患者进入透析
•女性从无症状到肾衰竭和/或心肌病不等
•治疗:酶替代,伴侣药物,移植
显微镜下
•足细胞扩张的细胞质由于脂质沉积而显得苍白和呈空泡状
•1-μm,Epon包埋的组织,光学显微镜下可见在足细胞,内皮细胞,远端小管和平滑肌细胞中显示出致密的脂质颗粒
•电子显微镜显示了在相同位置的层状电子致密脂质沉积物
•女性杂合子有斑片状足细胞脂质
•可能会发展为FSGS
主要鉴别诊断
•氯喹毒性
•FSGS
•I-细胞病
图集
足细胞中的脂质法布雷病的特征性足细胞具有清晰的空泡样细胞质。脂质由GL3组成,其在足细胞中的沉积比在其他肾脏结构中的沉积更多。足细胞中的空泡样脂质包涵体
高倍镜显示法布雷病患者活检中足细胞,足细胞有扩大的,空泡样,透明的细胞质,充满了在加工过程中溶解的脂质。这通常是常规染色中最明显的变化,提示法布雷病。
1μm切片中的脂质包涵体
甲苯胺蓝染色的电子显微镜1μm切片显示密集的足细胞中染色的脂质(GL3)→。足细胞是法布雷病中受影响最大的细胞。锇固定保存脂质。
电子显微照片显示脂质包裹体的斑马图案
足细胞具有特征性条纹或斑马图案的包涵体。是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的GL3沉积。
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